Emmy is een zeer gewenst kind.
We probeerden maandenlang zwanger te worden.
We bezochten artsen en deden onderzoeken.
We waren op het punt gekomen om medicijnen en procedures te bespreken toen we die prachtige positieve test kregen.
Ik deed alle “juiste” dingen: ik at gezond voedsel en ook een gezonde portie Taco Bell, ik sportte en nam mijn vitamines.
Ik was vastbesloten om deze keer een veel prettigere zwangerschap te hebben, zonder zwangerschapsdiabetes.
Op aandringen van de dokter deden we met 10 weken genetische tests.
Ik wachtte gespannen op de resultaten, want ik naderde de 40 en mijn risico’s waren hoger.
We wachtten met het vertellen aan onze toen 5-jarige zoon totdat de resultaten binnen waren.
Toen de resultaten terugkwamen als volledig “normaal”, haalden we allebei opgelucht adem.
Door die test kwamen we er ook achter dat we een dochter zouden krijgen.
Baron, haar grote broer, was dolgelukkig.
Met 20 weken gingen we naar de routine-anatomiescan, zonder enige zorgen.
We hielden elkaars handen vast en lachten toen we haar op het scherm zagen.
We konden niet wachten om foto’s te krijgen om aan haar grootouders te laten zien.
Ik wist meteen dat er iets mis was toen de echoscopiste steeds maar opnieuw over haar hoofd ging, in volledige stilte.
Ik weet niet eens zeker of ze ademhaalde — zo stil was het.
Na wat een eeuwigheid leek, verliet ze de kamer en zei dat ze met de radioloog moest spreken.
Toen ze wegging, huilde ik.
Ik zei tegen Robert dat er iets mis was en dat ze het ons niet vertelden.
Toen ze eindelijk terugkwam, na wat voelde als een eeuwigheid, zei ze alleen dat de dokter boven op ons wachtte.
Ik kon nauwelijks op mijn benen staan.
We gingen naar boven en de artsen vertelden ons dat er een soort “afwijking” was met haar schedel.
Ze wilden dat we de volgende dag naar een specialist in maternale-foetale geneeskunde gingen om een betere scan te laten maken met betere apparatuur.
Dat deden we precies.
Een arts die ik nog nooit in mijn leven had ontmoet, vertelde ons dat onze baby waarschijnlijk een vorm van dwerggroei had die niet met het leven verenigbaar was, en ze besprak onze opties voor zwangerschapsafbreking zeer uitgebreid.
Ze vertelde ons dat we haast moesten maken, omdat onze tijd voor een legale abortus bijna voorbij was en ik naar een andere staat zou moeten vliegen als ik te lang wachtte.
Mijn hoofd tolde en ik zei haar dat ik een tweede mening wilde voordat ik beslissingen over de toekomst nam.
Omdat Emmy’s schedel tekenen van vergroeiing vertoonde, raadde ze ons aan om de craniofaciale afdeling van Seattle Children’s te bezoeken.
We maakten de afspraak voor de volgende week en intussen hadden we een reis gepland naar de gelukkigste plek op aarde met haar broer, om te vieren dat hij grote broer zou worden.
Het was de meest hartverscheurende week van mijn leven.
We lieten al onze dossiers naar het craniofaciale team sturen en ontmoetten daar een van de artsen.
Hij keek één keer naar haar scans en zei dat de eerste diagnose volledig onjuist was en dat hij voor 98 procent zeker wist dat ze het syndroom van Pfeiffer zou hebben.
Hij vertelde ons het goede en het slechte, maar verzekerde ons dat ze kon leven en een heel goed leven kon hebben.
Ze zou operaties nodig hebben — waarschijnlijk veel — maar ze kon een gelukkig kind zijn met een redelijk normaal leven.
We ontsloegen de andere arts onmiddellijk.
Het syndroom van Pfeiffer is een genetisch syndroom dat bij elke foetus kan voorkomen.
Niets wat we wel of niet hebben gedaan, heeft ervoor gezorgd dat Emmy deze aandoening heeft.
Er zijn veel zorgen bij het syndroom van Pfeiffer, maar de belangrijkste problemen draaien om de vroegtijdige vergroeiing van de schedel.
Die vergroeiing zorgt ervoor dat de schedelnaden te vroeg sluiten, en in Emmy’s geval waren alle typische openingen in de schedel gesloten.
Het veroorzaakt ondiepe oogkassen, wat bij haar proptosis veroorzaakt, oftewel het uitpuilen van haar oogbollen.
De craniosynostose zorgt er ook voor dat haar middengezicht, haar neus en bovenkaak, wordt samengedrukt, wat op zijn beurt een vernauwing van haar luchtweg veroorzaakt.
De volgende 18 weken gingen voorbij, vol echo’s en bezoeken aan de kliniek.
We stelden een droomteam van artsen samen dat klaar zou staan wanneer ze geboren werd, om haar luchtweg te ondersteunen.
Toen de grote dag kwam, waren we allebei opgewonden en doodsbang.
Ook al hadden we ons zo goed mogelijk voorbereid, het was nog steeds een schok om Emmy in levenden lijve te zien.
Haar ogen waren enorm, haar schedel was misvormd, en ze werd meteen geïntubeerd voordat ik haar zelfs maar goed had kunnen bekijken.
Ze heeft ook de mooiste blauwe ogen en donker haar.
Ze had een bult aan de zijkant van haar hoofd waar het hersenvocht zich had opgehoopt omdat het niet normaal wegvloeide, en haar hydrocefalie was ernstig geworden.
Mijn eerlijke gedachte toen ik haar voor het eerst zag, was dat het niet zo erg had mogen zijn, maar dat haar ogen tenminste konden sluiten.
Onze arts zei niets, ze was alleen op mij gericht en bezig mij te hechten na mijn keizersnede.
De verpleegkundigen waren bijna stil.
Emmy was stil.
Het was griezelig en beangstigend.
Ze haastten haar naar de operatiekamer naast ons.
We hadden geregeld dat een neonatale specialist en een KNO-arts aanwezig zouden zijn bij de bevalling, en ik zag haar pas daarna.
De meeste families weten pas bij de geboorte van de diagnose en dat is een schok.
Wij hadden de kennis van tevoren, dus iedereen richtte zich er alleen op dat we allemaal in de best mogelijke toestand uit die operatiekamer zouden komen.
We brachten de eerste vier maanden van Emmy’s leven in het ziekenhuis door.
De dagen waren lang, stressvol en beangstigend.
We moesten dagelijks beslissingen nemen over haar zorg.
We moesten praten over DNR-documenten en over kwaliteit versus kwantiteit van leven.
We vierden dingen en we huilden.
We vochten en we smeekten.
Uiteindelijk mochten we naar huis, wat op geheel nieuwe manieren eng en stressvol was.
Emmy is nu 18 maanden oud.
Ze heeft waarschijnlijk 20 chirurgische en medische procedures ondergaan.
Ze kreeg een correctie van een darmmalrotatie, een g-tube, een tracheostomie en drie schedeloperaties om haar hersenen te helpen ontwikkelen.
Er staan haar nog meerdere operaties te wachten, waaronder een grote gezichtsoperatie in de zomer om haar middengezicht uit te breiden.
Tegenwoordig doet ze het opmerkelijk goed, waarschijnlijk beter dan iemand ooit had verwacht.
We hebben ziekenhuisopnames en noodgevallen gehad, we hebben PICC-lijnen en lange nachten vol zorgen gehad, maar ze glimlacht door alles heen.
Ze blijft groeien en zich ontwikkelen, zij het in een langzamer tempo dan andere kinderen van haar leeftijd, maar ze toont een vastberadenheid die ongelooflijk is.
Ze heeft ouders die van haar houden, een broer die haar aanbidt, grootouders die haar aanmoedigen, en een team van artsen, verpleegkundigen en therapeuten dat haar alle mogelijke middelen geeft om te floreren.
We weten dat Emmy er altijd anders uit zal zien en dat ze in haar leven lafaards en pestkoppen zal tegenkomen.
Maar ons doel is om haar altijd te laten zien hoe geliefd ze werkelijk is en haar de kracht te geven om alles te worden wat ze wil zijn.
We hopen dat het delen van haar verhaal de weg voor haar toekomst zal effenen, zodat ze minder starende blikken krijgt en vaker hoort: “Kom, we gaan spelen.”
